11 marca 2016 w Zurychu odbyło się spotkanie badaczy DO-HEALTH – poszukujących odpowiedzi na skuteczność niskokosztowych terapii w profilaktyce chorób przewlekłych osób starszych.

     Spotkanie pozwoliło na wymianę doświadczeń badaczom z siedmiu ośrodków, współpracujących w zakresie projektu DO-HEALTH . Badanie to jest obecnie największym trialem poruszającym problematykę tzw. „zdrowego starzenia się” w Europie. Celem badania jest znalezienie dowodu na skuteczność niskokosztowych terapii w zapobieganiu i/lub opóźnianiu przewlekłych chorób wieku podeszłego. Projekt zakłada objęcie badaniem 3 rodzaje interwencji: suplementację witaminy D3, kwasy tłuszczowe omega-3 oraz prosty program ćwiczeń domowych. W ramach projektu współpracują ze sobą ośrodki z Zurychu (Szwajcaria), Bazylei (Szwajcaria), Genewy (Szwajcaria), Tuluzy (Francja), Berlina (Niemcy), Innsbrucka (Austria) oraz Coimbry (Portugalia). 
    
     Próba ma charakter prospektywnego, randomizowanego, podwójnie zaślepionego badania o łącznej populacji 2 158 włączonych osób po 70 roku życia (założony cel powyżej 2000 „zdrowych”  badanych został osiągnięty w 2015 roku). Badanie jest dofinansowane przez Komisję Europejską w ramach 7th Framework Program for Research and Technological Development a także Uniwersytet w Zurychu oraz partnerów DO-HEALTH z sektora prywatnego.

     Uzyskane wyniki pozwolą ocenić zróżnicowanie zdrowotne pomiędzy mieszkańcami różnych obszarów Europy. Dodatkowo pozwolą na ustalenie różnic pomiędzy płciami, a także w grupach osób upadających i nie upadających.
Badanie rozpoczęte w 2012 roku, potrwa do 2017 roku (pierwsze opracowanie wyników planowane na lato 2018).
Tematyka spotkania zakładała omówienie bieżących problemów związanych z jego prowadzeniem tj. np. metody dopilnowania by pacjent przestrzegał protokołu ćwiczeń.

      Badacze włączeni w projekt DO-HEALTH mają nadzieję znaleźć potwierdzenie hipotezy, że trzy wymienione wcześniej formy interwencji, razem lub osobno pozwolą na zredukowanie:
– liczby złamań,
– obniżenia sprawności funkcjonalnej/ funkcji poznawczych,
– ryzyka nadciśnienia
– infekcji
w podeszłym wieku.

Odnosząc się do problemu złamań u osób starszych, Przewodniczący International Osteoporosis Foundation, Prof. John Kanis powiedział:
„Projekt DO-HEALTH bada zależność pomiędzy metabolizmem mięśni a upadkami i ryzykiem złamania. Żywimy nadzieję, że wyniki badania pozwolą nam pełniej zrozumieć problem patologii złamań osteoporotycznych.”

Więcej informacji na temat projektu DO-HEALTH pod adresem www.

Jednocześnie w najnowszym numerze online czasopisma Neurology ukazało się badanie opisujące zależność pomiędzy aktywnym spędzaniem wolnego czasu a występowaniem zaburzeń poznawczych u osób starszych. W swojej pracy grupa badaczy w oparciu o Northern Manhattan Study (do badania zrandomizowano 1290 pacjentów z grupy 3 298) wykazała, że niska aktywność fizyczna (low Leisure-Time Physical Activity) jest związana z wyraźnym spadkiem umiejętności poznawczych. Poziom spadku w tej grupie osób był porównywalny do tego obserwowanenego w przeciętnej populacji. Na podstawie swoich analiz Whitney et al. wysnuli hipotezę o ochronnym wpływie aktywnego spędzania wolnego czasu na występowanie zaburzeń poznawczych.
Artykuł dostępny jest na stronie czasopisma Neurology pod adresem www.

W związku z przypadającym na 29.02.2016 Dniem Rzadkich Chorób, International Osteoporosis Foundation uruchomiło nową stronę z informacjami na temat rzadkich chorób szkieletu.

Problemy genetyczne w zakresie układu szkieletowego pojawić się mogą na każdym etapie rozwoju koścca.
Nowe źródło informacji w postaci zakładki na stronie International Osteoporosis Foundation pozawal na zapoznanie się z ponad 80 chorobami atakującymi ludzki układ kostny. Celem sprawniejszej nawigacji choroby zostały podzielone na 4 kategorie: zmiany wpływające na osteoklasty, osteoblasty lub aktywność osteocytów, zmiany wplywające na białka macierzy kostnej, zmiany wpływające na aktywność hormonów regulujących gpospodarkę wapniową oraz zaburzenia w zakresie cytokin/czynników wzrostowych.

Pełna lista schorzeń dostepna jest pod adresem www

Na dzień dzisiejszy medycyna zidentyfikowała ok 400 rzadkich zespołów chorobowych w obrębie szkieletu. Z uwagi na nietypowe objawy i symptomy schorzenie te stanowią poważne wyzwania diagnostyczne nawet dla doświadczonych klinicystów, nie wspominając o typowym pracowniku służby zdrowia.

Prof. Maria Luisa Brandi, piastujący stanowisko Profesora Endokrynologii i Chorób Metabolicznych na Uniwersytecie we Florencji będąca Przewodniczacą Grupy Roboczej IOF ds. Rzadkich Chorób Szkieletowych powiedziała:

„Nieprawidłowosci genetyczne w zakresie układu szkieletowego stanowią istotną część znanych nam dziś chorób rzadkich. Poprzez otwarcie dostępu do tego nowego źródła wiedzy (na portalu IOF) mamy nadzieję zwiekszyć świadomość i wiedzę lekarzy specjalistów w zakresie tych ciężkich a jednocześnie niejako zaniedbanych schorzeń. Mimo, że wystepują sporadycznie, a przez to często ich problem jest niedostrzegany, powinniśmy pamiętać, że choroby te dotykają znacznej liczby pacjentów.”

Grupa Robocza IOF ds Rzadkich Chorób Szkieletowych opublikowała w ostatnim czasie taksonomię obejmującą znane rzadkie choroby metaboliczne kości. Członkowie grupy żywią nadzieję że nowo opracowana  taksonomia w polączeniu z informacjami zawartymi na stronie www IOF zachęcą badaczy do podejmowania sie prac umożliwiających zrozumienie patofizjologii stojącej za tymi schorzeniami. Naczelnym celem pozostaje opracowanie jednolitych wytycznych w zakresie diagnostyki i leczenie rzadkich chorób kości.

Prezes IOF Judy Stenmark:

Dzień Rzadkich Chorób jest idealnym czasem dla IOF na uruchomienie nowej platformy edukacyjnej pozwalającej dostarczać wiedzy i promować postępy naukowe w tym temacie. W tym szczególnym dniu pragniemy wyrazić naszą solidarność ze wszystkimi osobami zajmującymi się problemem rzadkich chorób na całym świecie: poprzez walkę o odpowiednie leczenie, opiekę i wsparcie potrzebne ich pacjentom cierpiącym na te schorzenia.

O Dniu Chorób Rzadkich

Dzień Chorób Rzadkich wypada ostaniego dnia lutego każdego roku. Jego głównym celem jest zwiększenie świadomości  w społeczeństwie i wśród osób podejmujących decyzje w tematyce rzadkich chorób, a także zwiększenie wiedzy o wpływie tych schorzeń na życie pacjentów. Od wprowadzenie obchodów tego dnia przez EURORDIS i Council of Natoinal Alliances w 2008 roku, odbyły się tysiące wydarzeń na całym świecie, o zasięgu setek tysięcy ludzi. Tematem przewodnim 2016 roku był:
Patient Voice – Join us in making the voice of rare diseases heard.

Źródło: http://www.iofbonehealth.org/news/iof-launches-new-resource-rare-skeletal-disorders