Osteoporosis Int (2003) 14, 9: 701-715

Poszukiwanie genów osteoporozy w erze poznania ludzkiego genomu: postęp i wyzwania
(Searching for osteoporosis genes in the post-genome era: progress and challenges)
Qing-Yang Huang (1, 2, 3), Robert R. Recker (2) and Hong-Wen Deng (1, 2, 3)

1.  

    

   Laboratory of Molecular and Statistical Genetics, College of Life Sciences, Hunan Normal University, 410081 ChangSha, Hunan, People”s Republic of China

2. Osteoporosis Research Center, Creighton University, 601 N. 30th Street, Suite 6787, Omaha, NE 68131, USA
3. Department of Biomedical Sciences, Creighton University, 601 N. 30th Street, Suite 6787, Omaha, NE 

Abstrakt: Osteoporoza jest częstym schorzeniem układu kostnego, cechującym się niską gęstością mineralną kości (BMD – bone mineral density) zaburzeniami mikroarchitektury kostnej oraz zwiększonym ryzykiem złamań kości. Osteoporoza jest złożonym schorzeniem, kosztownym z punktu widzenia socjalnego i ekonomicznego. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za wywołanie osteoporozy pozwoli na pełniejsze zrozumienie patogenezy tego schorzenia, opracowanie skuteczniejszych schematów diagnostycznych oraz strategii prewencji i leczenia. Badania mające na celu identyfikację genów osteoporozy skupiają się na modelach zwierzęcych, przesiewowych poszukiwaniach genów – kandydatów oraz na ocenie genów – kandydatów. Artykuł jest przeglądem obecnej wiedzy w zakresie mapowania i identyfikacji genów osteoporozy, z uwypukleniem loci genowych szczególnie podejrzanych o związek z rozwojem osteoporozy.

Słowa kluczowe: gęstość mineralna kości, genetyka, osteoporoza, złamania osteoporotyczne

World Osteoporosis Day 2004

IOF World Osteoporosis Day 2004

Medycyna po Dyplomie. Osteoporoza. Wydanie Specjalne, maj 2004

dr hab.med. Edward Czerwiński

Wydłużanie życia ludzkiego jest dobrodziejstwem medycyny, ale ceną tego sukcesu są choroby wieku podeszłego. Jedną z nich jest osteoporoza, która już współcześnie należy do grupy najczęstszych schorzeń we wszystkich populacjach świata.

Po 50. roku życia osteoporozę stwierdza się u co 3. kobiety i co 8. mężczyzny, a jej częstość niestety wzrasta z wiekiem. Nieodłączną cechą osteoporozy są złamania kości. Życiowe ryzyko złamania u 50-letniej kobiety wynosi 40%. Złamania występują najczęściej w kręgosłupie, a najgroźniejsze są złamania bliższego końca kości udowej, po których w ciągu roku umiera co piąta pacjentka. Ryzyko zgonu z powodu złamań bliższego końca kości udowej jest większe, niż z powodu raka piersi, a niepełnosprawność po złamaniu zatrzymuje w łóżku więcej pacjentów, niż udar mózgu, zawał serca czy przewlekła obturacyjna choroba płuc. Przewiduje się, że do roku 2050 liczba złamań osteoporotycznych wzrośnie do 6.260.000. Mówimy zatem o epidemii złamań.
Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom lekarzy zajmującym się na co dzień problematyką osteoporozy opracowaliśmy specjalny zeszyt „Medycyny po Dyplomie”, Osteoporoza w praktyce lekarskiej. Jak interpretować fakt, że większość złamań występuje u kobiet nie spełniających kryterium diagnostycznego osteoporozy (WHO; wskaźnik „T” -2.5) dowiemy się z artykułu Prof. J. Badurskiego. Dr hab. med. M. Tałałaj przedstawia algorytm dla lekarza praktyka. Prof. R. Lorec w bardzo przystępny sposób wprowadza w tajniki densytometrii. Autor tego wstępu pisze, jak oceniać radiogram i jakie są problemy związane ze złamaniami. Aktualne grupy leków stosowanych w leczeniu osteoporozy, z przedstawieniem głównych leków stosowanych w Polsce, omawia Prof. E. Marcinowska-Suchowierska. Prof. R. Dębski wyjaśnia jakże gorąco dyskutowaną ostatnio terapię estrogenową. Prof. Więcek omawia osteoporozy wtórne, Prof. W.H. Sikorska profilaktykę, a dr Księżopolska zapobieganie upadkom. Ten ostatni temat jest szczególne aktualny, bowiem ponad 90% złamań osteoporotycznych następuje wskutek upadku, zatem ich zapobieganie jest najbardziej skuteczną prewencją złamań.
Pragnę gorąco podziękować wszystkim Autorom za trud wniesiony w przygotowanie artykułów. Reakcji dziękuję za miłą współpracę w czasie powstawania tego zeszytu oraz za wyrażenie zgody na umieszczenie artykułów w Polskim Portalu Osteoporozy www.osteoporoza.pl.

Dr hab. med. Edward Czerwiński
Kraków, maj 2004

Streszczenia IV Ogólnopolskiego Sympozjum Chorób Metabolicznych Tkanki Kostnej PTOiTr, Jurata 3-5.09.04

Badurski J., Dobreńko A., Nowak N., Supronik J., Daniluk S., Jeziernicka E.
Polska Fundacja Osteoporozy (PFO), Białystok, PL

W latach 1999-2002 Zespół Badawczy PFO przeprowadził jedno losowo dobrane, reprezentatywne dla aglomeracji Białegostoku, badanie epidemiologiczne BOS (Nowak N. z wsp. Post Osteoartrol 2003,14:1-2) i jedno populacyjne, otwarte, w Północno-Wschodniej Polsce NEPOS (Dobreńko A. z wsp. Post Osteoartrol 2003, 14:1-2).

W BOS uczestniczyło 1005 kobiet powyżej 45 r.ż.,śr.59 lat ( w tym 33.3% w VI i 29.0% w VII dekadzie życia), które wypełniły kwestionariusz z danymi demograficznymi, czynnikami ryzyka złamań, stylem i jakością życia, a 727 z nich przeszło badanie BMD b.n.k.u. i kręgosłupa L1-L4, met. DXA aparatem Hologic QDR4500SL. Zgodnie z kryteriami WHO, T-score –2.5 w b.n.k.u.(Osteoporoza) wykazało 14.8%, a osteopenię – 38.6%. BMD badane w kręgosłupie, T-score –2.5 ujawniło w 18.4%, a osteopenię w 43.0%. Wśród tych 727 kobiet odnotowano 222 złamań niskoenergetycznych (ZNE): 118 Collesa, 21 żeber, 3 b.n.k.u., 8 kręgów i 70 o innej lokalizacji. Średni T-score b.n.k.u. osób z przebytymi złamaniami = 1.5, i kręgosłupa = 1.6 . 50% złamań miało miejsce w zakresie osteopenii, a 25.7% w prawidłowej BMD. Spośród 14.8% kobiet z osteoporozą, 6.05% przypada na wiek 65-74 lat, 3.44% na 55-64, a 2.21% całej kohorty na 75-84 lata. 96 z 144 ZNE dotknęło kobiet w przedziale wieku 45-64, średnio w 59 r.ż.

Po wyeliminowaniu wpływu BMD, klinicznymi czynnikami znamiennie zwiększającymi ryzyko złamania, były: wiek, leczenie sterydami, przewlekłe choroby hematologiczne i gastroenterologiczne, niski status materialny i wykształcenie oraz alkoholizm. Zmniejszającymi zagrożenie było karmienie piersią, stosowanie HRT i wysoki BMI. Uwzględniając BMD, największe ryzyko wiązało się z niskim standardem życia i wykształcenia, ogólnie złym stanem zdrowia i z chorobami towarzyszącymi.

Wśród 6615 kobiet w wieku 56±11 lat uczestniczących w NEPOS, wszystkie przeszły badania ankietowe i badanie BMD przedramienia. 17% z nich wykazało T-score –2.5,  ZNE odnotowano u 13.7%, menopauzę przed 45 r.ż. – 13.9%, nikotynizm – u 20.6%, złamania b.n.k.u. u matki – 4.4%, niskie spożycie wapnia – 36.9%, występowanie przewlekłych chorób – 42.5%.

Uogólniając szacujemy, że w Polsce osteoporoza dotyka 15%-20% kobiet po 45 r.ż., tzn. ok. 0.9-1.2 mln ogółu populacji, a złamania po niewielkim urazie – dwukrotnie więcej, z których połowa ma miejsce przy osteopenii lub przy prawidłowej masie kostnej. Wskazuje to na potrzebę położenia zdecydowanie większej uwagi na ocenę klinicznych czynników ryzyka złamań przy decyzji o leczeniu.

Terapia 2/2005. Osteoporoza.

Prof. dr hab. med. Alina Warenik-Szymankiewicz dr med. Błażej Męczekalski

Artykuł w załączniku

Medicina Sportiva, Vol. 3, Suppl. No. 2, 1999

WYSIŁEK FIZYCZNY W PROFILAKTYCE I LECZENIU OSTEOPOROZY
CZ. I EDWARD CZERWIŃSKI (RED.)

Plik w załączniku

Lek. med. Marcin Koncewicz, lek. med. Małgorzata Szarzyńska-Ruda, prof. dr hab. med. Eugeniusz Józef Kucharz
Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Reumatologii ŚlAM w Katowicach

Terapia MAJ 2004
Zeszyt nr 2 Temat: REUMATOLOGIA

Algodystrofia jest chorobą słabo poznaną, której właściwe rozpoznanie i leczenie wciąż budzi wiele wątpliwości. Brak jest dużych wieloośrodkowych badań nad tym zespołem chorobowym, dzięki którym bylibyśmy w posiadaniu standardów postępowania i terapii. Etiologia i patomechanizm algodystrofii do tej pory nie jest wyjaśniony mimo wielu teorii lansowanych na łamach międzynarodowego piśmiennictwa. Konsekwencją tej niewiedzy jest rozmaitość nazw nadawanych tej chorobie, przy czym najczęstszy w piśmiennictwie polskim termin algodystrofia jest tego, wcale nie najlepszym, przykładem. Poniższy artykuł jest przeglądem piśmiennictwa poświęconego algodystrofii.

Pełna wersja artykułu do pobrania w pliku pdf.

Prof. dr hab. med. Andrzej Sikorski, dr med. Andrzej Machnicki
Katedra i Klinika Urologii PAM w Szczecinie
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Andrzej Sikorski

Pierwsze zapisy dotyczące nietrzymania moczu odnaleziono w Egipcie, a pochodzą one z II tysiąclecia przed naszą erą. W Papirusie badanym przez Smitha i Ebersa odnaleziono opisy nietrzymania moczu po urazie rdzenia kręgowego, a także lekarstwa stosowane z powodu częstego oddawania i wycieku moczu.

W starożytnej Grecji podjęto pierwsze badania nad mechanizmami mikcji. Celsus wyróżnił dwie przyczyny zatrzymania moczu, z powodu porażenia pęcherza oraz z powodu kamicy moczowej. Hipokrates opisał wiele chorób układu moczowego i sposoby leczenia nietrzymania moczu.

Na początku lat trzydziestych ubiegłego stulecia zastosowano cewnikowanie pęcherza jako metodę wspomagającą leczenie nietrzymania moczu. W tym czasie Kegel wprowadził ćwiczenia mające doprowadzić do wzmocnienia mięśni dna miednicy i przywrócenia kontynencji (2).

Za kolejny etap na drodze postępu uważa się operację cewki moczowej opisaną przez Von Giordano (3). Podwieszenie pochwy drogą załonową opublikował Marschall w 1949 r. Operacja ta doczekała się licznych odmian, z których obecnie najczęściej stosowaną jest modyfikacja Burcha z 1961 r. (4). Sztuczny zwieracz cewki moczowej zastosował po raz pierwszy w 1947 r. Foley. Współczesnie szeroko stosowana jest metoda zaproponowana przez Ulmstena, która polega na beznapięciowym podwieszeniu cewki moczowej za pomocą taśmy – TVT

Artykuł wpełnej wersji do pobrania w pliku pdf.

Strategia diagnostyki osteoporozy 2006
Terapia 03/2006. Osteoporoza.

Roman S. Lorenc, Elżbieta Kaczmarewicz

Artykuł w załączeniu.

XXXIII Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego. Kraków 2000, Streszczenia, W42

Marcin Ostrowski, Jan Orłowski, Jacek Laskowski, Piotr Zakrzewski,
Klinika Chirurgii Narządu Ruchu CMKP w Warszawie SPSK nr. II w Otwocku,
Kierownik Kliniki prof. dr. hab. med. Jan Orłowski Marcin Ostrowski 05-300 Mińsk Mazowiecki, ul. Szpitalna 17A/34

Przedstawiono odległe i wczesne wyniki leczenia złamań nasady obwodowej kości udowej u 53 chorych ( 28 mężczyzn i 25 kobiet). 35 chorych ze złamaniami nadkłykciowymi kości udowej i 18 chorych ze złamaniami śródstawowymi nasady obwodowej. Okres obserwacji wynosił od 6 miesięcy do 16 lat, wiek chorych od 20 do 87 lat ( średnio 52,4). Nieoperacyjnie leczono 16 chorych z powodu niewielkich przemieszczeń odłamów lub przeciwskazań ogólnych ( opatrunek gipsowy – 11, leczenie czynnościowe – 5). Operacyjnie leczono 37 chorych ( stabilna osteosynteza wewnętrzna – 27, szew kostny i leczenie czynnościowe – 4, zespolenie zewnętrzne – 6). .
Pacjentów oceniono badając wydolność stawu kolanowego w skali punktowej HSS. Siłę mięśniową kończyn oceniono na aparacie dynamometrycznym do badania stawu kolanowego – SPK 2. Stwierdzono wyniki bardzo dobre u 11 chorych – 20,75 %, dobre u 32 chorych – 60,37 %, dostateczne u 4 chorych – 7,5 % oraz złe u 6 chorych – 11,3 %..
. Najlepsze wyniki uzyskano po leczeniu złamań przy użyciu stabilnych zespoleń ( płyta L, DCS, stabilizator zewnętrzny). Liczba bardzo dobrych i dobrych wyników była znacząco większa u osób młodych, leczonych stabilną osteosyntezą, poddanych intensywnej rehabilitacji. W badaniu dynamometrycznym stawu kolanowego zaobserwowano zmniejszenie różnicy siły mięśniowej chorej i zdrowej kończyny w miarę upływu czasu od leczenia.W złamaniach śródstawowych nasady obwodowej kości udowej, mimo anatomicznego nastawienia odłamów i stabilnego zespolenia, stwierdzano gorsze wyniki czynnościowe a radiologicznie cechy zmian zwyrodnieniowych. W leczeniu czynnościowym, mimo braku anatomicznego ustawienia odłamów stwierdzano dobre wyniki kliniczne.

Nowe możliwości leczenia farmakologicznego osteoporozy
Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja, pt. „Osteoporoza a ryzyko złamania” (2006; 4(6); vol. 8)

dr hab.med. Edward Czerwiński

Artykuł z załączniku

Stanowisko Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Wielodyscyplinarnego Forum Osteoporotycznego w sprawie standardów diagnostyki i leczenia osteoporozy w Polsce
(wersja z dnia 21 grudnia 2005)

LUTY 2006 /SUPL.NR 4/06
Postgraduate Medicine Poland
ISSN 1231-1812
Wydanie specjalne

Edward Czerwiński, Roman Lorenc, Ewa Marcinowska-Suchowierska, Andrzej Milewicz

(pełny artykuł w załączniku)

Komentarz do artykułu:
Gold D.T., Silverman S.: „Przestrzeganie zaleceń lekarskich w leczeniu osteoporozy”

Medycyna po Dyplomie. VOL 16/NR 10/PAŹDZIERNIK 2007

dr hab. med. Edward Franek
Klinika Chorób Wewnętrznych
Endokrynologii i Diabetologii CSK MSWiA
Zakład Badawczo-Leczniczy Endokrynologii IMDiK PAN, Warszawa

Komentarz w załączeniu

 16.02.2019, Poznań

Miejsce:
World Trade Center Poznań
ul. Bukowska 12

Udział w spotkaniu jest bezpłatny. Liczba miejsc ograniczona.

Kierownik naukowy:
prof. dr hab. Danuta Pupek-Musialik
prof. dr hab. Wiesław Bryl 

Partnerstwo merytoryczne i nadzór naukowy:
Katedra i Klinika Nadciśnienia Tętniczego i Zaburzeń Metabolicznych
Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Szczegółowy program spotkania dostępny jest tutaj.

Kontakt z organizatorem:
Wydawnictwo Termedia
ul. Kleeberga 2
61-615 Poznań
tel./faks: +48 61 656 22 00
szkolenia@termedia.pl