Nowości dla lekarzy

Nowy kurs IOF – Genetic disorders of bone and their adult expression 10-11.11.2016: udział bezpłatny

W ramach kursu, który odbędzie się w Genewie, International Osteoporosis Foundation oprócz darmowego udziału oferuje możliwość uzyskania dofinansowania podróży.

Kurs skierowany jest do specjalistów medycyny zajmujących się chorobami kości u osób dorosłych.
Osoby zakwalifikowane mają możliwość uzyskania dofinansowania podróży (w wysokości 300 CHF).
Zaintersowani aplikacją mają możliwość zgłaszać swoje kandydatury najpóźniej do 1.10.2016.
Zgłoszenia należy skierować na adres avanleersum@iofbonehealth.org.

Aplikacja powina zawierać:
 - krótkie CV (z informacją o dotychczasowym zaangażowaniu w leczenie chorób kości u dorosłych),
 - spis publikacji (jeśli istnieje),
 - list polecający z macierzystej instytucji potwierdzający wsparcie w zakresie genetycznych chorób kości u dorosłych.

W pierwszej kolejności rozpatrywane będą wnioski członków Committee of Scientific Advisors (CSA), w tym jego pracownicy oraz aplikanci będący związani z towarzystwami naukowymi współpracującymi z IOF (CNS).
W Polsce do zrzeszonych CNS zaliczamy Polskie Towarzystwo Osteoartrologii (Kraków) oraz Wielodyscyplinarne Forum Osteoporotyczne (Warszawa).

W ramach kursu dostępne jest 25 miejsc.

Pełny program kursu:

Day 1 Thursday November 10, 2016
09:00 – 12:30

1. Development, growth and homeostasis of the skeleton
Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger

  • Skeletal morphogenesis
  • Development and growth of skeletal elements
  • Bone maturation (bone age)
  • The ageing skeleton
 

2. The molecular pathology of genetic skeletal disorders: what do you need to make the skeleton, and what can go wrong?
Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger

  • Classes of molecules – mineral, structural proteins, enzymes, transporters, signaling factors, vitamins, hormones
  • The many different phenotypes that can be produced by mutations in one single gene- from fetal disease to adult-onset disorders (with examples: hypophosphatasia, OI, chondrodysplasias, osteopetroses, etc)
 

3. The genetics behind skeletal disease – from rare to common
Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger

  • Type of mutations
  • The importance of pedigree analysis in making a diagnosis
  • Mechanisms: loss of function, dominant negative, protein suicide, mosaicism
  • How to find the gene: panels, WES, WGS
 

4. How to obtain and integrate the diagnostic information
Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger

  • Ask the right questions: age of onset, clinical history, the growth curve
  • Physical signs – not only bone in syndromic disorders
  • Which instrumental diagnostic tools should be used, and how to read them – an art and its pitfalls
  • Don’t feel alone and don’t keep your cases in a drawer – networking and the internet as invaluable tools for diagnosis

12:30

Lunch

13:30 – 17:00

5. A diagnostic clinical approach to bone fragility
Presenters: Serge Ferrari / Kassim Javaid

  • Osteoporosis in the young
  • Differential diagnosis with secondary causes and rare metabolic diseases
  6. Focus on recurrent fracture or avascular necrosis as the presenting sign
Presenter: Maria Luisa Brandi / Andrea Trombetti

  • Osteogenesis Imperfecta (OI)
  • Gaucher’s
  • Hypophosphatasia (HPP)
  7. Focus on chronic bone pain: could it be a genetic disorder?
Presenters: Kassim Javaid, Laura Masi

  • Fibrous dysplasia
  • Melorrheostosis
  • Camurati-Engelmann
  8. Too much bone is not good either – the so-called “high bone mass diseases”
Presenter: Socrates Papapoulos

  • Osteopetrosis
  • Sclerosteosis, van Buchem disease
  • High bone mass/LRP5 mutations

 

Friday November 11, 2016
08:30–12:30 9. Focus on mineral metabolism and its disorders
Presenters: Maria Luisa Brandi, Kassim Javaid, Laura Masi

  • Hypoparathyroidism
  • Rare forms of rickets/ osteomalacia
    • Vitamin D resistant rickets
    • Oncogenic Osteomalacia
    • XLH
  10. Targeted therapies in genetic skeletal disorders
Presenters: Maria Luisa Brandi, Serge Ferrari

  • Antiresorptives and anabolics in the treatment of genetic
  • Other “molecular” therapies
 

11. Review of general diagnostic strategy for adults with skeletal rare diseases
Presenter: Socrates Papapoulos

12:30 – 13:30

 

Lunch

13:30 – 16:00

12. Difficult clinical cases
All faculty: group discussion

16:00

13. Wrap-up comments and course evaluation
Presenter: Maria Luisa Brandi

 


Miejsce kursu:
Hotel Royal
41-43 Rue de Lausanne
Geneva – Switzerland

Więcej informacji na stronie www.

Kontakt z organizatorem:
International Osteoporosis Foundation
Ageeth Van Leersum
Tel: +41 22 994 01 23
Email: avanleersum@iofbonehealth.org

Źródło: https://www.iofbonehealth.org/genetic-disorders-bone-and-their-adult-expression

Udostępnij lub wydrukuj tę stronę: