Nowy kurs IOF – Genetic disorders of bone and their adult expression 10-11.11.2016: udział bezpłatny

W ramach kursu, który odbędzie się w Genewie, International Osteoporosis Foundation oprócz darmowego udziału oferuje możliwość uzyskania dofinansowania podróży.

Kurs skierowany jest do specjalistów medycyny zajmujących się chorobami kości u osób dorosłych.
Osoby zakwalifikowane mają możliwość uzyskania dofinansowania podróży (w wysokości 300 CHF).
Zaintersowani aplikacją mają możliwość zgłaszać swoje kandydatury najpóźniej do 1.10.2016.
Zgłoszenia należy skierować na adres avanleersum@iofbonehealth.org.

Aplikacja powina zawierać:
- krótkie CV (z informacją o dotychczasowym zaangażowaniu w leczenie chorób kości u dorosłych),
- spis publikacji (jeśli istnieje),
- list polecający z macierzystej instytucji potwierdzający wsparcie w zakresie genetycznych chorób kości u dorosłych.

W pierwszej kolejności rozpatrywane będą wnioski członków Committee of Scientific Advisors (CSA), w tym jego pracownicy oraz aplikanci będący związani z towarzystwami naukowymi współpracującymi z IOF (CNS).
W Polsce do zrzeszonych CNS zaliczamy Polskie Towarzystwo Osteoartrologii (Kraków) oraz Wielodyscyplinarne Forum Osteoporotyczne (Warszawa).

W ramach kursu dostępne jest 25 miejsc.

Pełny program kursu:

Day 1 Thursday November 10, 2016
09:00 – 12:30	1. Development, growth and homeostasis of the skeleton Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger Skeletal morphogenesis Development and growth of skeletal elements Bone maturation (bone age) The ageing skeleton
	2. The molecular pathology of genetic skeletal disorders: what do you need to make the skeleton, and what can go wrong? Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger Classes of molecules – mineral, structural proteins, enzymes, transporters, signaling factors, vitamins, hormones The many different phenotypes that can be produced by mutations in one single gene- from fetal disease to adult-onset disorders (with examples: hypophosphatasia, OI, chondrodysplasias, osteopetroses, etc)
	3. The genetics behind skeletal disease – from rare to common Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger Type of mutations The importance of pedigree analysis in making a diagnosis Mechanisms: loss of function, dominant negative, protein suicide, mosaicism How to find the gene: panels, WES, WGS
	4. How to obtain and integrate the diagnostic information Presenters: Andrea Sperti-Furga, Luisa Bonafé, Sheila Unger Ask the right questions: age of onset, clinical history, the growth curve Physical signs – not only bone in syndromic disorders Which instrumental diagnostic tools should be used, and how to read them – an art and its pitfalls Don’t feel alone and don’t keep your cases in a drawer – networking and the internet as invaluable tools for diagnosis
12:30	Lunch
13:30 – 17:00	5. A diagnostic clinical approach to bone fragility Presenters: Serge Ferrari / Kassim Javaid Osteoporosis in the young Differential diagnosis with secondary causes and rare metabolic diseases
	6. Focus on recurrent fracture or avascular necrosis as the presenting sign Presenter: Maria Luisa Brandi / Andrea Trombetti Osteogenesis Imperfecta (OI) Gaucher’s Hypophosphatasia (HPP)
	7. Focus on chronic bone pain: could it be a genetic disorder? Presenters: Kassim Javaid, Laura Masi Fibrous dysplasia Melorrheostosis Camurati-Engelmann
	8. Too much bone is not good either – the so-called “high bone mass diseases” Presenter: Socrates Papapoulos Osteopetrosis Sclerosteosis, van Buchem disease High bone mass/LRP5 mutations

Friday November 11, 2016
08:30–12:30	9. Focus on mineral metabolism and its disorders Presenters: Maria Luisa Brandi, Kassim Javaid, Laura Masi Hypoparathyroidism Rare forms of rickets/ osteomalacia Vitamin D resistant rickets Oncogenic Osteomalacia XLH
	10. Targeted therapies in genetic skeletal disorders Presenters: Maria Luisa Brandi, Serge Ferrari Antiresorptives and anabolics in the treatment of genetic Other “molecular” therapies
	11. Review of general diagnostic strategy for adults with skeletal rare diseases Presenter: Socrates Papapoulos
12:30 – 13:30	*Lunch*
13:30 – 16:00	12. Difficult clinical cases All faculty: group discussion
16:00	13. Wrap-up comments and course evaluation Presenter: Maria Luisa Brandi

Miejsce kursu:
Hotel Royal
41-43 Rue de Lausanne
Geneva – Switzerland

Więcej informacji na stronie www.

Kontakt z organizatorem:
International Osteoporosis Foundation
Ageeth Van Leersum
Tel: +41 22 994 01 23
Email: avanleersum@iofbonehealth.org

Źródło: https://www.iofbonehealth.org/genetic-disorders-bone-and-their-adult-expression