Poszukiwanie genów osteoporozy w erze poznania ludzkiego genomu: postęp i wyzwania

Osteoporosis Int (2003) 14, 9: 701-715

Poszukiwanie genów osteoporozy w erze poznania ludzkiego genomu: postęp i wyzwania
(Searching for osteoporosis genes in the post-genome era: progress and challenges)
Qing-Yang Huang (1, 2, 3), Robert R. Recker (2) and Hong-Wen Deng (1, 2, 3)

1.  

    

   Laboratory of Molecular and Statistical Genetics, College of Life Sciences, Hunan Normal University, 410081 ChangSha, Hunan, People”s Republic of China

2. Osteoporosis Research Center, Creighton University, 601 N. 30th Street, Suite 6787, Omaha, NE 68131, USA
3. Department of Biomedical Sciences, Creighton University, 601 N. 30th Street, Suite 6787, Omaha, NE 

Abstrakt: Osteoporoza jest częstym schorzeniem układu kostnego, cechującym się niską gęstością mineralną kości (BMD – bone mineral density) zaburzeniami mikroarchitektury kostnej oraz zwiększonym ryzykiem złamań kości. Osteoporoza jest złożonym schorzeniem, kosztownym z punktu widzenia socjalnego i ekonomicznego. Identyfikacja genów odpowiedzialnych za wywołanie osteoporozy pozwoli na pełniejsze zrozumienie patogenezy tego schorzenia, opracowanie skuteczniejszych schematów diagnostycznych oraz strategii prewencji i leczenia. Badania mające na celu identyfikację genów osteoporozy skupiają się na modelach zwierzęcych, przesiewowych poszukiwaniach genów – kandydatów oraz na ocenie genów – kandydatów. Artykuł jest przeglądem obecnej wiedzy w zakresie mapowania i identyfikacji genów osteoporozy, z uwypukleniem loci genowych szczególnie podejrzanych o związek z rozwojem osteoporozy.

Słowa kluczowe: gęstość mineralna kości, genetyka, osteoporoza, złamania osteoporotyczne