I Środkowo Europejski Kongres Osteoporozy i Osteoartrozy oraz XIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy, Kraków 6-8.10.2005

Streszczenia:
Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja 2005, vol 7 (Suppl. 1), s156-157.

P31
OBRAZ KLINICZNY ZABURZEŃ MINERALIZACJI SZKIELETU U DZIECI W PRZEBIEGU CHORÓB KOŚCI UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE

Loba-Jakubowska E., Błaszczyk A., Rusińska A., Kulińska K., Chlebna-Sokół D.
Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Sporna 36/50, 91-738 Łódź

Słowa kluczowe: niska masa kostna, dzieci, choroby kości uwarunkowane genetycznie

Wstęp
Choroby kości uwarunkowane genetycznie mogą prowadzić do obniżonej gęstości mineralnej kośćca, występowania objawów klinicznych ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, w tym złamań kości oraz postępujących deformacji kostno-stawowych.
Celem pracy była ocena objawów klinicznych i wyników badania densytometrycznego u dzieci z chorobami kości uwarunkowanymi genetycznie.
Materiał i metody
Badaniami objęto 20 dzieci w wieku od 1 miesiąca do 18 lat; 11 chłopców i 9 dziewczynek. U 11 dzieci rozpoznano wrodzoną łamliwość kości (osteogenesis imperfecta-OI; u 9 typu I, u 2 – III), u 3 – dysplazje włókniste kości (u 2 – zespół McCune-Albrighta, u 1 – Jaffe-Lichtensteina), u 2 – kraniosynostozy oraz u pozostałych dzieci: zespół Turnera, Freemana-Sheldona, Buschke-Ollendorfa i Marfana. U wszystkich pacjentów przeprowadzono badanie lekarskie ze szczególnym uwzględnieniem objawów klinicznych ze strony układu mięśniowo-szkieletowego. U dzieci powyżej 6 r.ż. wykonano ilościowe badanie gęstości mineralnej kości metodą DXA w programie total body i spine, a w młodszej grupie mineralizację oceniano na podstawie zdjęcia rentgenowskiego. Osteoporozę w badaniu DXA rozpoznawano gdy Z-score był poniżej –2,0 liczby odchyleń standardowych od średniej dla płci i wieku oraz obecne były objawy kliniczne, zaś osteopenię gdy Z-score mieścił się w granicach –1,0 a –2,0.
Wyniki
U pacjentów z typem I OI pierwsze złamanie kości wystąpiło przed ukończeniem 2 r.ż., u dzieci z III typem stwierdzono złamania już w okresie życia wewnątrzmacicznego. Maksymalnie stwierdzono 30 złamań u jednego pacjenta, u 3 wykazano obecność złamań kręgów. W sześciu przypadkach chorobę rozpoznano także u innych członków rodziny. W omawianej grupie dzieci z OI, u wszystkich pacjentów którym wykonano badanie DXA rozpoznano obniżenie gęstości mineralnej szkieletu: u 5 osteoporozę, u 1 – osteopenię. U wszystkich dzieci z o OI o ciężkim przebiegu rozpoznano deformacje kostne oraz zaburzenia chodu. W pozostałej grupie badanych dzieci odnotowano następujące objawy kliniczne: wadliwa postawa ciała u wszystkich pacjentów, deformacje kostne u 3 (z kraniosynostozami i zespołem Freemana-Sheldona), złamania kości w wywiadzie u 3 (dzieci z dysplazją włóknistą kości), bóle kostno-stawowe u 7. U 8 spośród tych dzieci stwierdzono niską masę kostną.
Wnioski
1. U dzieci z chorobami układu kostnego uwarunkowanymi genetycznie konieczna jest ocena gęstości mineralnej kości oraz objawów klinicznych, co ma istotne znaczenie dla ustalenia dalszego postępowania diagnostycznego i leczenia.
2. Rozpoznanie osteoporozy lub osteopenii u tych pacjentów jest wskazaniem do zastosowania terapii zwiększającej gęstość mineralną kości oraz zmniejszającej ryzyko złamań i deformacji kostnych

Praca częściowo finansowana ze środków budżetowych Ministerstwa Nauki i Informatyzacji
(projekt badawczy nr 3P05E05624) oraz ze środków przyznanych przez Uniwersytet Medyczny w Łodzi (nr 502-11-211).

P31
CLINICAL COURSE OF SKELETAL MINERALIZATION DISTURBANCES IN CHILDREN WITH GENETIC BONE DISEASES

Loba-Jakubowska E., Błaszczyk A., Rusińska A., Kulińska K., Chlebna-Sokół D.
Department of Paediatric Propedeutics and Bone Metabolic Diseases, Medical University of Lodz, 36/50 Sporna St., 91-738 Lodz, Poland

Keywords: low bone mass, children, genetic bone diseases

Introduction
Genetically derived bone diseases may lead to lower bone mineral density, occurrence of clinical symptoms of skeletal-muscular system, eg. bone fractures and progressive skeletal deformities.
The aim of the study was to assess clinical symptoms and densitometric examination results in children with genetic bone diseases.
Material and methods
The study comprised 20 children, aged from 1 month to 18 years, 11 boys and 9 girls. In 11 children osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta-OI; in 9 – type I, in 2 – type III), in 3 – fibrous bone dysplasias (2 with McCune-Albright and 1 with Jaffe-Lichtenstein), in 2 – craniosynostoses and in the rest – Turner syndrome, Freeman-Sheldon, Buschke-Ollendorf and Marfan syndrome were diagnosed. In all children medical examinations were performed with particular consideration of symptoms related to skeletal-muscular system. In children over 6 years of age densitometric examinations by DXA method in total body and spine programs were done; in younger patients skeletal mineralization was assessed by X-ray. Osteoporosis was diagnosed, when beside clinical symptoms, densitometric Z-score results were below -2,0 of the number of standard deviations below the mean for sex and age, and osteopenia when Z-score ranged from -1,0 to -2,0.
Results
In children with type I OI first bone fracture occurred before 2 years of age, in patients with type III OI fractures were already found during fetal life. Maximum of 30 bone fractures were seen in one patient (with OI type I); in 3 of them vertebral fractures were observed. In 6 children familial report of OI was assessed. In all patients with OI subjected to DXA examinations, lower bone mineral density was found: in 5 osteoporosis and in one – osteopenia. In all children with severe course of OI skeletal deformities and gait disturbances were observed. In the rest of the patients with genetic bone diseases the following clinical symptoms were detected: faulty posture in all of them, skeletal deformities in 3 (with craniosynostoses and Freeman-Sheldon syndrome), bone fractures in 3 (all children with fibrous bone dysplasias), arthralgias and bone pain in 7. In 8 of these patients low bone mass was found.
Conclusions
In children with genetically derived bone diseases bone mineral density and clinical symptoms should be assessed to establish further diagnostic and therapeutic procedures.
Diagnosis of osteoporosis or osteopenia in these patients indicates the need of the treatment increasing bone mineral density and decreasing the number of bone fractures and possibilities of skeletal deformities.

The study was partly financed by Ministry of Science and Computerization grant
No 3P05E05624 and Medical University of Lodz grant No 502-11-211.

II Środkowo Europejski Kongres Osteoporozy i Osteoartrozy oraz XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy, Kraków 11-13.10.2007
Streszczenia:
Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja 2007, vol 9 (Suppl. 2), s175-177.

P31
STĘŻENIA METABOLITÓW WITAMINY D U DZIECI Z NISKĄ MASĄ KOSTNĄ PRZED I PO ROKU LECZENIA

Frasunkiewicz J., Chlebna-Sokół D.

Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości I Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Sporna 36/50, 91-738 Łódź

Słowa kluczowe: metabolity witaminy D, niska masa kostna, dzieci

Celem pracy jest próba odpowiedzi na pytanie, w jaki sposób suplementacja witaminą D wpływa na stężenie metabolitu wątrobowego i nerkowego w grupie dzieci z samoistnym obniżeniem gęstości mineralnej kości.
Materiał i metody
Badaniami objęto 48 dzieci w wieku od 6-19 lat; analizując objawy kliniczne, wyniki badań wskaźników biochemicznych gospodarki mineralnej oraz wyniki badania densytometrycznego kości, u 16 dzieci rozpoznano samoistną osteoporozę, a u 32 samoistną osteopenię. Dwukrotnie (przy pierwszej hospitalizacji oraz po roku leczenia) oceniano podstawowe wskaźniki gospodarki wapniowo-fosforanowej, przeprowadzono także dobową zbiórkę moczu. Poza badaniem densytometrycznym metodą DXA w programie Total body i spine, u każdego pacjenta wykonano badanie ultradźwiękowe kości piętowej. U wszystkich dzieci przy pierwszym pobycie w szpitalu oraz po roku leczenia oznaczane były: 25-hydroksycholekalcyferol metodą RIA i 1,25-dihydroksycholekalcyferol) metodą ELISA oraz parathormon. Pacjenci z rozpoznaną osteoporozą leczeni byli preparatami witaminy D w dawkach od 500 do 1500 jm/dobę i wapniem, natomiast pacjenci z samoistną osteopenią otrzymywali preparaty witaminy D w dawkach od 250 do 1000 jm. na dobę oraz wapń.
Wyniki
Średnie stężenie metabolitu wątrobowego u dzieci chorych na samoistną osteoporozę jak i osteopenię przed i po leczeniu nie różniły się istotnie. Porównując zmianę w zakresie średnich wartości metabolitu nerkowego przed i po roku leczenia obserwowano w obu grupach obniżenie się średniego stężenia 1-25-dihydroksycholekalcyferolu w surowicy. Dokonując indywidualnej oceny stężeń metabolitów witaminy D stwierdzono u 7/16 dzieci z osteoporozą obniżone stężenie metabolitu wątrobowego oraz u 12/32 u dzieci z osteopenią przed leczeniem, uzyskując poprawę u 6/16 dzieci z osteoporozą po roku leczenia i odpowiednio u 8/32 z osteopenią. U żadnego pacjenta nie stwierdzono nadmiernego stężenia parathormonu w surowicy. U dzieci z osteoporozą stwierdzono istotną statystycznie dodatnią korelację między stężeniem 25-hydroksycholekalcyferolu a aktywnością fizyczną oraz ujemną ze stężeniem wydalanego z moczem fosforu, oraz między stężeniem 1,25-dihydroksycholekalcyferolem i Spine BMD, jak również ujemną korelację z stężeniem wydalanego wapnia z moczem. W grupie dzieci z osteopenią stwierdzono istotną statystycznie zależność między 1,25-dihydroksycholekalcydferolem a wskaźnikami densytometrycznymi: Spine BMD i fat body mass, a także SOS w badaniu ultradźwiękowym kości. Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic miedzy stężeniami metabolitów witaminy D przed i po roku leczenia. W obu grupach najwięcej istotnych statystycznie zmian po roku leczenia zaobserwowano w wynikach badania densytometrycznego, gdzie istotnej statystycznie poprawie uległy takie parametry jak: Spine BMD, Total body BMD, width, L2-L4 BMC, lean body mass, Fat body mass, TbCa oraz badania ultradźwiękowego kości piętowej Stifness i BUA .
Wnioski
1. Stężenie metabolitu nerkowego witaminy D uległo obniżeniu po leczeniu w obu grupach.
2. Zarówno u dzieci z samoistną osteoporozą i osteopenią nie stwierdzono istotnego wzrostu stężenia metabolitu wątrobowego po roku leczenia
3. Większość wskaźników badania densytometrycznego i ultradźwiękowego kości po leczeniu istotnie zwiększyło swoje wartości.

Praca finansowana z grantu Nr N406043/31/1352

P31
CONCENTRATIONS OF VITAMIN D METABOLITES IN CHILDREN WITH PRIMARY LOW BONE MASS BEFORE AND AFTER ONE YEAR TREATMENT

Frasunkiewicz J., Chlebna-Sokół D.

Department of Paediatric Propedeutics and Bone Metabolic Diseases, Medical University of Lodz, Sporna St. 36/50, 91-738 Lodz, Poland

Key words: vitamin D metabolites, low bone mass, children

The aim of the study was to answer the question how suplementation with vitamin D influence on concentrations of metabolites of vitamin D in group of children with primary decrease of bone mineral density.
Material and methods
48 children aged from 6 to 19 years; by analyzing clinical symptoms, results of mineral metabolism indices and densitometric examinations, in 16 children the primary osteoporosis and in 32 primary osteopenia was recognized. During first hospitalization and after one year treatment indices of calcium-phosphorus metabolism were taken and 24-hour urine collection was also made. Except for densitometric examination by DXA in Total body and spine in each patient the ultrasound examination of heel was performed. In all children on the first admission to the hospital and after treatment the following tests were taken: 25-hydroxycholekalcyferol by RIA, 1,25-dihydroxycholekalcyferol by ELISA and parathormone. Patients with osteoporosis were treated with vitamin D in daily dose from 500 to 1500 IU with calcium, whereas patients with osteopenia were treated daily with 250 to 1000 IU and calcium.
Results
Mean concentration of 25-hydroxycholecalciferol in children with primary osteoporosis as well as with osteopenia before and after treatment did not different significantly. Comparison of change in mean values of 1,25-dihydroxycholecalciferol before and one year after treatment in both groups revealed the decrease in mean concentrations of this metabolite. Individual analysis of vitamin D metabolites concentrations revealed in 7 out of 16 children with osteoporosis and 12/32 children with osteopenia the decrease concentration of liver metabolite before treatment; with improvement in 6/16 patients with osteoporosis and 8/32 patients with osteopenia after one year of treatment. There was no increased concentration of PTH in all examined children. In children with osteoporosis statistically significant positive correlation between concentration of 25-hydroxycholecalciferol and physical activity and negative with concentration of phosphorus excretion in urine were observed; in this group positive correlation between concentration of 1,25-dihydroxycholecalciferol and spine BMD and negative with excretion of calcium in urine was revealed. In group with osteopenia statistically significant correlation between 1,25-dihydroxycholekalcydferol and densitometric indices: Spine BMD i fat body mass, and also SOS in ultrasound examination was observed. No statistically significant differences between concentrations of vitamin D metabolites before and after treatment were revealed. In both groups most of all observed statistically significant changes after treatment referred to results of densitometric examination, where statistically significant improvement was observed in: Spine BMD, Total body BMD, width, L2-L4 BMC, lean body mass, fat body mass, TbCa as well as the ultrasound examination – Stiffness and BUA parameters.
Conclusions
1. Concentration of 1,25- dihydroxycholecalciferol decreased during treatment in both groups.
2. Both in children with osteoporosis and osteopenia no statistically significant increase of 25-hydroxycholecalciferol was observed after one year treatment.
3. Most of densitometric and ultrasound examinations’ indices after treatment significantly increase in values in both groups of children.

The study is financed by grant No N406 043/31/1352.