1

PRÓBA ZACHOWAWCZEGO LECZENIA DYSPLAZJI WŁÓKNISTEJ KOŚCI

|

I Środkowo Europejski Kongres Osteoporozy i Osteoartrozy oraz XIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy, Kraków 6-8.10.2005

Streszczenia:
Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja 2005, vol 7 (Suppl. 1), s188-189.

P59
PRÓBA ZACHOWAWCZEGO LECZENIA DYSPLAZJI WŁÓKNISTEJ KOŚCI

Kołłątaj W., Szewczyk L.
Klinika Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej AM w Lublinie, ul. Chodźki 2, 20-093 Lublin

Słowa kluczowe: dysplazja włóknista, kości, leczenie, densytometria, radiogram.

Wstęp
Dysplazja włóknista stanowi wadę rozwojową z grupy fetopatii (następstwo nieprawidłowego rozwoju struktur wywodzących się z mezenchymy), w której tkanka kostna zostaje zastąpiona nieprawidłową tkanką włóknistą. Wada lokalizuje się najczęściej w obrębie kości udowej, piszczelowej, kości palców, twarzoczaszki lub miednicy. Do chwili obecnej istnieją liczne kontrowersje dotyczące zarówno preferowanych metod leczenia, jak i wyników terapeutycznych.
Cel pracy
Celem pracy jest prezentacja dobrych efektów leczenia zachowawczego, rozległej zmiany dysplastycznej zlokalizowanej w prawej kości udowej.
Opis przypadku
Przedstawiamy przypadek 13 letniej dziewczynki Ć.K. z izolowanym ogniskiem dysplazji włóknistej zlokalizowanej w okolicy podkrętarzowej kości udowej lewej. Dysplazja została rozpoznana po epizodzie złamania patologicznego w tej okolicy w wieku 6 lat. W miejscu „wygojonego” złamania obecna duża torbiel wielokomorowa zajmujące ponad 80% podkrętarzowego przekroju kości udowej. Ponowne złamanie patologiczne nastąpiło w wieku 9 lat (w miejscu obecnej torbieli wielokomorowej). Ze względu na zagrożenie kolejnymi złamaniami pacjentka poruszała się przy użyciu lasek łokciowych. Rodzice nie wyrażają zgody na leczenie chirurgiczne. Po złamaniu skrócenie lewej kości udowej o około 2 cm, co w połączeniu z oszczędzaniem kończyny dolnej lewej prowadziło do skrzywienia bocznego kręgosłupa.
W wieku 10 lat wykonano badanie densytometryczne kości udowych oraz kręgosłupa lędźwiowego (DEXA BMD). Z uwagi na obniżoną gęs¬tość mineralną kręgosłupa (BMD L2-L4 Z-score -1.53) i szyjek obydwu kości udowych -rozpoczęto leczenie z użyciem aktywnych metabolitów witaminy D, preparatów Ca oraz NaHCO3 (celowa, długotrwała alkalizacja ustroju). W zamyśle dążono do poprawy gęstości mineralnej całego kośćca, w tym zdrowych fragmentów kości udowej lewej (ścian torbieli).
Wyniki, wnioski
Po 3 latach leczenia uzyskano umiarkowanie satysfakcjonującą poprawę gęstości mineralnej kręgosłupa lędźwiowego (DEXA BMD L2-L4: Z-Score– 0.74) -wynik w granicach normy, ale poniżej średniej. Natomiast wzrost gęs¬tości mineralnej kości udowych okazał się rewelacyjny. Kość udowa lewa: DEXA BMD Neck wzrost z 0.555 do 1.015 (!!), Wards z 0.559 do 1.064, Troch z 0.405 do 0.595 [g/cm2]: kość udowa prawa DEXA BMD: Neck wzrost z 0.648 do 0.862, Wards z 0.585 do 0.786, Troch z 0.496 do 0.573 [g/cm2].
W radiogramie -intensywne wysycenie solami wapnia zawartości torbieli wielokomorowej. Oczywistym jest, że wartość (pod względem wytrzymałości mechanicznej) zmineralizowanej tkanki wypełniającej torbiel nie będzie nigdy satysfakcjonująca, jest jednak znacznie lepszą alternatywą (łącznie z lepiej uwapnionymi ścianami torbieli), aniżeli nieumineralizowana tkanka włóknista.

P59
THE ATTEMPTS TO APPLY NON-OPERABLE TREATMENT METHODS IN THE CASE OF FIBROUS DYSPLASIA OF BONE

Kołłątaj W., Szewczyk L.
Department of Paediatric Endocrinology and Neurology, Skubiszewski Medical University
of Lublin, ul. Chodźki 2, 20-093 Lublin, Poland

Keywords: fibrous dysplasia, bones, treatment, densitometry, radiograms.

Introduction
Fibrous dysplasia of bones is a disturbance (fetopathy, defect of mesenchymal connective tissue) in which bone undergoing physiologic lysis is replaced by abnormal fibrous tissue resulting in asymmetric distortion and expansion of bone. Usually it is confined to a femur, tibia, toes, facial skeleton or pelvic bones. It involves multiple or single bones. There are presented numerous and diverse opinions concerning therapeutic methods and effects of therapy of fibrous dysplasia.
Aim
Our aim is to present some good effects of non-operable treatment of a big dysplastic structure (fibrous dysplasia) located in right femur.
Material, and case report
We present a case of a 13 years old girl (Ć.K.) with a single dysplastic cyst situated in subtrochanteric area in the left femoral bone. Mentioned dysplastic lesion was diagnosed at the age of 6 (after the episode of pathological fracture of subtrochanteric region of the left femoral bone). After this fracture, a big multichambered cyst (almost 80% of a profile of the subtrochanteric area) was observed on radiograms. At the age of 9, the next pathologic fracture in this region has taken place. Because of succeeding fractures hazard, the girl was told to use a walking stick. The parents refused to give a consent to surgical treatment of this problem. After the last episode of subtrochanteric fracture, the left limb is 2 cm shorter then the right one, so as effect of this fact and of improper motor habits the scoliosis can be observed. At the age of 10, the investigation of bone mineral density by using DEXA method was realised. The spine BMD as well as both femoral necks and trochanters BMD were measured. Because of the fact, the spine and femoral BMD were beneath the normal range (BMD L2-L4 Z-score -1.53 s.d.) the treatment with vitamin D3 metabolites, calcium salts and NaHCO3 (to force long lasting alkalization) was applied.
Our intention was to improve bone mineralization (among other bones – vertebral and femoral regions including walls of mentioned dysplastic cyst).
Results and conclusions
After a 3-year period of mentioned treatment, we observed a moderate improvement of spinal mineral density (DEXA BMD L2-L4: Z-Score– 0.74) –the result in between normal limits (but beneath the normal mean value). In this time the improvement of femoral bone content was astonishing. Left femur: DEXA BMD Neck -increment from 0.555 to 1.015 (!!), Wards from 0.559 to 1.064, Troch from 0.405 to 0.595 [g/cm2]: right femur: DEXA BMD- Neck increment from 0.648 to 0.862, Wards from 0.585 to 0.786, Troch from 0.496 to 0.573 [g/cm2].
X-ray pictures showed intensive saturation because of calcium salts retention in the multichambered cyst. Of course, the structural strength of such mineralized structure will be unsatisfied, but it will be better then structural strength of soft (connective) tissue, all the more the walls of mentioned cyst became well mineralized.



P59 OSTEOPENIA TOWARZYSZĄCA RZADKIEMU PRZYPADKOWI ZESPOŁU WITKOPA (TOOTH AND NAIL SYNDROME) […]

|
III Środkowo Europejski Kongres Osteoporozy i Osteoartrozy oraz XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy, Kraków 24-26.09.2009
Streszczenia:
Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja 2009, vol 11 (Suppl. 2), s:176-177.
 
 
P59
OSTEOPENIA TOWARZYSZĄCA RZADKIEMU PRZYPADKOWI ZESPOŁU WITKOPA (TOOTH AND NAIL SYNDROME) U 14-LETNIEJ DZIEWCZYNKI
 
Sierpinska T.1, Konstantynowicz J.2, Szarmach I.3, Szarmach J.4, Golebiewska M.1
 
1 Zakład Protetyki Stomatologicznej,
2 Klinika Pediatrii i Zaburzeń Rozwoju Dzieci i Młodzieży,
3 Zakład Ortodoncji, 4Klinika Chirurgii Szczękowej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Klinika Pediatrii i Zaburzeń Rozwoju Dzieci i Młodzieży UM w Białymstoku, Pracownia Densytometrii Uniwersyteckiego DSK w Białymstoku, ul. Waszyngtona 17, 15274 Białystok
 
Słowa kluczowe: anodontia, opis przypadku, osteopenia, zespół Witkopa, zęby
 
Jest to opis rzadkiego przypadku zespołu zębowo-paznokciowego (Tooth and Nail syndrome – TNS; zespół Witkopa) wykrytego u 14-letniej dziewczynki, u której stwierdzono nie udokumentowaną dotychczas w innych doniesieniach naukowych cechę fenotypową w postaci całkowitego braku uzębienia stałego, a także towarzyszące objawom stomatologicznym znaczne obniżenie gęstości mineralnej kości (BMD). Badanie przedmiotowe ujawniło dysmorfię w zakresie twarzy wyrażoną zmniejszeniem odcinka nosowo-wargowego, wywinięciem wargi dolnej, zmniejszeniem całkowitego wymiaru pionowego twarzy. Ponadto stwierdzono dysplastyczne i nadmiernie łamliwe paznokcie rąk i nóg (paluch). Rutynowe badanie stomatologiczne wykazało całkowite przetrwałe uzębienie mleczne. Zdjęcie rentgenowskie kefalometryczne oraz pantomogram uwidoczniły anodontię, tzn. całkowity brak zawiązków zębów stałych ze współistniejącą hipoplazją żuchwy. Jednocześnie nie zaobserwowano jakichkolwiek cech resorpcji ale zamknięcie kanałów korzeni zębów mlecznych.
Z powodu sporadycznych bólów mięśniowo-szkieletowych w wieku 17 lat dziewczynce wykonano pomiar densytometryczny metodą DXA (dual energy X-ray absorptiometry), które wykazało obniżenie BMD zarówno w całym szkielecie jak i w kręgach L1-L4 w porównaniu z normą dla wieku i płci (Z-score wynosiły odpowiednio -2,35 i -2,37). Niska masa kostna została potwierdzona po normalizacji na cechy antropometryczne i składowe ciała. Od momentu wstępnego rozpoznania rozpoczęto postępowanie ortodontyczne i skuteczne leczenie protetyczne (początkowo umocowano protezę tymczasową na zębach mlecznych), które jest kontynuowane do dnia dzisiejszego. Obraz kliniczny oraz stwierdzone w tym przypadku, a dotychczas nie opisywane objawy wskazują na całkowicie nową manifestację zespołu Witkopa (TNS), w którym te same czynniki genetyczne lub wspólne mechanizmy patogenetyczne mogą być odpowiedzialne zarówno za objawy w zakresie zębów jak i nieadekwatną akumulację minerału szkieletowego. Osteopenia może stanowić nowy nie znany dotychczas element zespołu TNS, dlatego istnieje zasadność wykonywania pomiarów DXA u takich pacjentów. Niższa od przeciętnej masa kostna w TNS, może również pośrednio odzwierciedlać gorszą jakość i wytrzymałość tkanki kostnej, a w konsekwencji utrudniać lub nawet uniemożliwiać ewentualne leczenie implantami zębowymi w przyszłości
 
 
P59
OSTEOPENIA ASSOCIATED WITH A RARE CASE OF TOOTH AND NAIL SYNDROME IN A 14-YEAR OLD GIRL
 
Sierpinska T.1, Konstantynowicz J.2, Szarmach I.3, Szarmach J.4, Golebiewska M.1
 
1 Department of Prosthetic Dentistry,
2 Department of Orthodontics,
3 Department of Pediatrics and Auxology,
4 Department of Dental Surgery, Medical University of Bialystok, Poland
 
Klinika Pediatrii i Zaburzeń Rozwoju Dzieci i Młodzieży UM w Białymstoku, Pracownia Densytometrii Uniwersyteckiego DSK w Białymstoku, ul. Waszyngtona 17, 15274 Białystok
 
Key words: anodontia, case report, teeth, Witkop syndrome
 
We report on a rare genetic Tooth and Nail syndrome (TNS; Witkop syndrome) detected in a 14-year-old girl whose particular clinical feature was absolute absence of permanent dentition and, additionally, reduced bone mineral density (BMD). Physical examination revealed facial dysmorphy, receded subnasal region, eversion and pouting of the lower lip, shortening of the lower facial height. dysplastic, centrally hollowed toenails being prone to fragility. In the routine intraoral examination, a complete persistent deciduous dentition was found with a major attrition of dental cusps and masticatory surfaces of all teeth. The panoramic and cephalometric radiographs proved anodontia i.e. the absence of all permanent tooth buds with the concomitant hypoplasia of the maxilla. Surprisingly, tooth roots of the deciduous teeth were still present without any features of resorption, whereas obliteration of root canals was found. Bone densitometry using dual energy X-ray absorptiometry (DXA) performed at age of 17y showed decreased BMD in the total body and lumbar spine vertebrae L1-L4 (Z-scores were -2.35 and -2.37, respectively) relative to age and gender reference. The osteopenia remained significant after adjustment for anthropometric parameters and body composition (lean mass). Since the first presentation, a successful orthodontic management followed by prosthetic treatment had been implemented and continued until present. Initially, a temporary prosthetic appliance fixed on deciduous teeth was performed. These clinical symptoms suggest a completely new manifestation of the disorder in which genetic factors and/or shared mechanisms may contribute to the deterioration of the stomatognathic system, nail phenotype and reduced BMD. Osteopenia appears to be a new component of the syndrome, therefore there is a rationale for bone density scans in patients with TNS. Pediatricians should be aware of an increased risk of osteopenia in patients with TNS while dentists should realize that reduced BMD and, possibly, impaired bone quality and strength may produce difficulties or even exclude such patients from future treatment with dental implants.