ARTROGRYPOZA U TROJGA NOWORODKÓW – OPIS PRZYPADKU
V Środkowo Europejski Kongres Osteoporozy i Osteoartrozy oraz XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy, Kraków 29.09-1.10.2011
Streszczenia:
Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja 2011, vol 13 (Suppl. 1). str 140-141
P34
ARTROGRYPOZA U TROJGA NOWORODKÓW – OPIS PRZYPADKU
Rusińska A., Golec J., Michałus I., Chlebna-Sokół D.
Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości, I Katedra Peditrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
Słowa kluczowe: artrogrypoza, choroby wrodzone, noworodki
Wstęp. Artrogrypoza to heterogenna grupa wrodzonych zaburzeń narządów ruchu charakteryzująca się występowaniem wrodzonych wielostawowych przykurczy, sztywnością stawów kończyn oraz kręgosłupa, którym towarzyszy hipoplazja mięśni, kości i tkanek miękkich. Częstość jej występowania to 3:1000 urodzeń, w większość przypadków występuje sporadycznie, rzadko opisywane jest dziedziczenie autosomalne recesywne. Artrogrypoza występuje najczęściej jako izolowana jednostka chorobowa, choć może być także częścią wrodzonych wielonarządowych zaburzeń uwarunkowanych genetycznie. W jej patogenezie największą rolę odgrywa przede wszystkim unieruchomienie płodu w określonym położeniu z upośledzeniem ruchomości stawów płodu, co po pewnym czasie prowadzi do przykurczów zgięciowych lub wyprostnych. W mechanizmie powstawania przykurczów największą rolę odgrywają zmiany w zakresie mięśni, ale także obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego, jak również stawów, więzadeł i kości. Etiologia artrogrypozy jest nieznana, jako możliwe czynniki wpływające na jej występowanie podawane są uwarunkowania hormonalne, infekcyjne, miejscowe zaburzenia przepływu krwi, urazy, leki oraz ograniczenia mechaniczne, takie jak macica dwurożna, małowodzie czy ciąża wielopłodowa.
Cel. W pracy przedstawiono diagnostykę, różnicowanie i metody rehabilitacji artrogrypozy u trojga noworodków.
Materiał i metody. Omówiono najważniejsze objawy kliniczne, przebieg choroby oraz odchylenia w badaniach obrazowych.
Wyniki. Zaprezentowano zarys najpopularniejszych metod rehabilitacji oraz charakterystykę zabiegów operacyjnych najczęściej wykonywanych u pacjentów z tą jednostką chorobową.
Wnioski. Wykazano, iż pacjenci z artrogrypozą wymagają kompleksowej i wielospecjalistycznej opieki medycznej.
Praca częściowo finansowana przez Uniwersytet Medyczny w Łodzi w ramach działalności statutowej Nr 503-10-902.
P34
ARTHROGRYPOSIS IN THREE NEONATES – CASE REPORT
Rusińska A., Golec J., Michałus I., Chlebna-Sokół D.
Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości, I Katedra Peditrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
Keywords: arthrogryposis, congenital diseases, neonates
Objectives. Arthrogryposis is a heterogenic group of congenital disturbances of motoric system in which joins contractures and stiffness and muscles and bones hipoplasia are observed. The frequency of arthrogryposis is 3:1000 of births and most cases appear sporadically although the autosomal recessive inheritance is also described. It can be also a part of congenital multiorgan disturbances genetically determined. In the pathogenesis of arthrogryposis the main role plays the immobilization of foetus with the joins flexibility impairment what causes the contractures. They are related to muscle, neurological, bones and ligaments disorders. The etiology of arthrogryposis is unknown although the influence of hormonal disturbances, infections, injuries, medications, local blood flow disturbances and mechanical restrictions like bicornal uterus, multiple pregnancy and oligohydramnios are considered.
Aim. The study shows the diagnosing, differentiation and rehabilitation of arthrogryposis in three neonates. Materials and methods. The main clinical symptoms, course of the disease and X-ray changes are discussed. Results. The most popular methods of rehabilitation and surgical treatment are presented.Conclusions. The study proves that patients with artrogryposis require complex and specialized medical treatment.
The study was partly supported by the Medical University of Lodz Grant No 503-10-902.