Polimorfizm genów dla receptora witaminy D3 i estrogenowego w populacji chorych na osteoporozę
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy
V Krakowskie Sympozjum Osteoporozy
Kraków 27-29.09.2001
Streszczenia:
wersja polska
Materiały kongresowe: STRESZCZENIA, s69-70.
Druk: Drukarnia Skinder, ISBN – 83-904008-5-5
wersja angielska
Osteoporosis International 2001; vol. 12 (Suppl 1), s14.
L44
Polimorfizm genów dla receptora witaminy D3 i estrogenowego w populacji chorych na osteoporozę
Wanda Horst-Sikorska1, Daria Baszko-Błaszyk1, Katarzyna Ziemnicka1, Robert Kalak2, 3, Jolanta Kwiatkowska 2, Ryszard Słomski2,3
1/Katedra i Klinika Endokrynologii i Przemiany Materii AM Poznań, ul. Przybyszewskiego 49, 60-355 Poznań
2/Zakład Genetyki Człowieka PAN Poznań.
Odkrycie przyczyn powstawania osteoporozy jest prawdopodobnie najlepszą drogą poszukiwania sposobu zapobiegania i leczenia tej jednostki chorobowej. Jak się obecnie przyjmuje jej obraz jest uwarunkowany czynnikami genetycznymi, ogólnym stanem zdrowia oraz zewnętrznymi czynnikami działającymi w ciągu życia chorych. Czynniki genetyczne decydować mają o wartości szczytowej masy kostnej. Stąd z pewnością w sytuacji określenia ich wpływu na kość można będzie z większym prawdopodobieństwem określać indywidualne zagrożenie osteoporozą. To z kolei może zasadniczo zmienić przebieg choroby. W metabolizmie kości ważną rolę odgrywają witamina D3 oraz estrogeny. Stąd celem pracy było badanie polimorfizmu dla genów: receptora witaminy D3 ( VDR) oraz estrogenowego (ER) w grupie chorych z pierwotną osteoporozą pomenopauzalną i starczą oraz poszukiwanie ich związku z gęstością kości. Badaniem objęto 43 kobiety. Ocenę gęstości kości wykonano pomiarem DEXA L1-4. We wszystkich przypadkach zbadano polimorfizm TaqI, ApaI, BsmI, FokI dla VDR oraz PvuII i XbaI dla ER. Próbę kontrolną stanowiło 20 zdrowych kobiet. Wyniki oznaczeń genotypu VDR i ER (w %) przedstawiono w tabeli poniżej:
|
Genotyp
|
TT
|
Tt
|
tt
|
AA
|
Aa
|
aa
|
BB
|
Bb
|
bb
|
FF
|
Ff
|
ff
|
|
I
|
50.0 |
33.3 |
16.7 |
16.7 |
46.6 |
36.7 |
16.7 |
36.7 |
46.6 |
33.3 |
36.7 |
30.0 |
|
II
|
46.2 |
46.2 |
7.6 |
23.1 |
61.5 |
15.3 |
7.7 |
61.5 |
30.8 |
25.0 |
50.0 |
25.0 |
|
K
|
60.0 |
30.0 |
10.0 |
20.0 |
30.0 |
50.0 |
10.0 |
40.0 |
50.0 |
30.0 |
50.0 |
20.0 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genotyp
|
PP
|
Pp
|
pp
|
XX
|
Xx
|
xx
|
|
|
|
|
|
|
|
I
|
23.3 |
46.7 |
30.0 |
13.3 |
46.7 |
40.0 |
|
|
|
|
|
|
|
II
|
30.8 |
38.4 |
30.8 |
15.4 |
46.2 |
38.4 |
|
|
|
|
|
|
|
K
|
50.0 |
40.0 |
10.0 |
10.0 |
60.0 |
30.0 |
|
|
|
|
|
|
I – osteoporoza, II – osteopenia, K – grupa kontrolna
Wnioski: Wykazano statystyczną zależność pomiędzy BMD a polimorfizmem PVUII dla ER.
L44. VITAMIN D3 RECEPTOR GENE AND ESTROGEN RECEPTOR GENE POLYMORPHISM IN THE POPULATION WITH OSTEOPOROSIS
1Department of Endocrinology and Metabolism, University School of Medical Sciences, ul. Przybyszewskiego 49, 60-355 Poznaii, 2Department of Human Genetics, Polish Academy of Science, Poznani, Poland
|
Genotype
|
TT
|
Tt
|
tt
|
AA
|
Aa
|
aa
|
BB
|
Bb
|
bb
|
FF
|
Ff
|
ff
|
|
I
II K
|
50.0 46.2 60.0
|
33.3 46.2 30.0
|
16.7 7.6 10.0
|
16.7 23.1 20.0
|
46.6 61.5 30.0
|
36.7 15.3 50.0
|
16.7 7.7 10.0
|
36.7 61.5 40.0
|
46.6 30.8 50.0
|
33.3 25.0 30.0
|
36.7 50.0 50.0
|
30.0 25.0 20.0
|
|
Genotype
|
PP
|
Pp
|
pp
|
XX
|
Xx
|
xx
|
|
|
|
|
|
|
|
I
|
23.3
|
46.7
|
30.0
|
13.3
|
46.7
|
40.0
|
|
|
|
|
|
|
|
II
|
30.8
|
38.4
|
30.8
|
15.4
|
46.2
|
38.4
|
|
|
|
|
|
|
|
K
|
50.0
|
40.0
|
10.0
|
10.0
|
60.0
|
30.0
|
|
|
|
|
|
|