NISKOROSŁOŚĆ I ZABURZENIA MINERALIZACJI TKANKI KOSTNEJ WIODĄCYMI OBJAWAMI PÓŹNO ROZPOZNANEJ […]
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy
V Krakowskie Sympozjum Osteoporozy
Kraków 27-29.09.2001
Streszczenia:
wersja polska
Materiały kongresowe: STRESZCZENIA, s146.
Druk: Drukarnia Skinder, ISBN – 83-904008-5-5
wersja angielska
Osteoporosis International 2001; vol. 12 (Suppl 1), s36.
P063
NISKOROSŁOŚĆ I ZABURZENIA MINERALIZACJI TKANKI KOSTNEJ WIODĄCYMI OBJAWAMI PÓŹNO ROZPOZNANEJ PIERWOTNEJ KWASICY CEWKOWEJ U 5 LETNIEGO CHŁOPCA
Witold Kołłątaj, Leszek Szewczyk.
Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Neurologii AM w Lublinie.
Adres do korespondencji: Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Neurologii AM, Dziecięcy Szpital Kliniczny ul. Chodźki 2, 20-093 Lublin.
Kwasice cewkowe dystalne są stosunkowo rzadkimi zaburzeniami metabolicznymi, a ponieważ przez długi czas przebiegać mogą bez istotnych dolegliwości, bywają rozpoznawane bądź przypadkowo, bądź dopiero wtedy, gdy pojawią się dramatyczne objawy kliniczne (krwiomocz lub dolegliwości bólowe towarzyszące kamicy nerkowej). Kwasice cewkowe dystalne charakteryzują się niezdolnością nerek do obniżania pH moczu poniżej 5.5 pomimo występowania kwasicy ogólnoustrojowej. Cechą charakterystyczną są: kwasica metaboliczna, hiperchloremia oraz nadmierna utrata Na, K, Ca i HCO3 z moczem. Wśród mechanizmów związanych z kompensacją kwasicy są między innymi zmniejszenie tempa mineralizacji kośćca oraz upośledzenie tempa wzrastania. Przedstawiamy przypadek 5 letniego dziecka, które od 2 lat diagnozowane było przez wielu lekarzy z powodu niskorosłości, spowolnienia rozwoju psychoruchowego oraz opóźnienia mineralizacji tkanki kostnej. W wieku 5 lat dziecko osiągnęło 95 cm wysokości i 12 kg masy ciała (parametry znacznie poniżej 3 centyla; –wartości typowe dla dziecka około 3 letniego). Wiek kostny około 3 lat. Dokładna analiza stanu metabolicznego ustroju pozwoliła na rozpoznanie skompensowanej pierwotnej kwasicy cewkowej dystalnej. Wdrożenie typowego leczenia i normalizacja parametrów metabolicznych spowodowała szybką zmianę parametrów antropometrycznych (przyrost wysokości w tempie 1 cm/2 mies.) oraz poprawę mineralizacji tkanki kostnej.
P063
SHORT STATURE AND LOWERED BONE MINERALIZATION – THE LEADING SYMPTOM OF LATELY DIAGNOSED DISTAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS IN A 5 YEARS OLD BOY
Witold Kołłątaj, Leszek Szewczyk,
Department of Paediatrics, Endocrinology and Neurology, Medical Academy, Lublin, Poland
Renal tubular acidosis (RTA) is a rare clinical syndrome. The syndrome can include many clinical conditions. In some cases RTA can be almost symptomless. This kind of RTA is diagnosed accidentally or not before late complications (such as haematuria and pains caused by urolithiasis) present.
Distal RTA is caused by an abnormal renal acidification process and is characterized by an inability to decrease urine pH (below 5.5) in spite of the presence of a metabolic acidosis. Metabolic acidosis, hyperchloraemia, excessive renal loss of Na, K, Ca and HCO3- are typical of distal RTA. The compensatory mechanisms result in improper bone mineralization and growth retardation.
We present a case of a 5 year old boy who had been diagnosed because of improper bone mineralization and growth retardation for 2 years. At the age of 5 years, his body height achieved 95 cm, body weight – 12 kg (these parameters being typical for a 3 year old boy). At this time – the skeletal age was estimated at 3 years.
The analysis of metabolic parameters of this boy made it possible to diagnose distal RTA. The correction of metabolic disturbances gave a very good clinical effect – an increase of body height (1 cm/2 months) and the acceleration of bone tissue mineralization.